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“Displasia Fibrosa Craneofacial”. Revisión de la literatura a propósito de un caso clínico

  • Gómez Cárdenas GE

  • Alumna de la Facultad de Odontología de la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo.

  • Landa Román C

  • Maestría en Salud Pública, cirujanodentista. Egresado de la Universidad Michoacana De San Nicolás Hidalgo. Practica odontológica privada.

  • Gómez Pamatz FJ

  • Doctorado en Ciencias de la Educación, Maestría en psicopedagogía. Cirujano maxilofacial del servicio de Odontopediatría en el Hospital infantil de Morelia

RESUMEN

Descrita por primera vez en 1891 por el médico patólogo Friedrich Daniel Von Recklinghause como cambios fibrosos, que denominó osteítis fibrosa generalizada. Para el año 1972, la Organización Mundial de la Salud lo clasificó dentro de las lesiones fibro-óseas en el subgrupo de las neoplasias y otros tumores relacionados al hueso. En la actualidad, se conoce como una mutación somática postcigotica no hereditable del cromosoma 10q13.2-13.3 por una activación de la proteína GNAS-1 que ocasiona un aumento de la actividad adenilato ciclasa que conlleva a un aumento en la proliferación de colágeno.

Este artículo brinda el caso clínico de un paciente masculino de 11 años de edad con aumento de volumen en las regiones infraorbitaria, cigomática y geniana de 7x10 cm de 3 años de evolución. Siendo diagnosticado como displasia fibrosa ósea monostótica y tratado mediante la remodelación ósea.

Palabras claves: Displasia fibrosa monostótica, cromosoma, maxilar. 

 

ABSTRACT

First described in 1891 by pathologist Friedrich Daniel Von Recklinghause as fibrous changes that I call generalized osteitis fibrosa. By 1972, the World Health Organization classified it within the fibro-bone lesions in the subgroup of neoplasms and other tumors related to bone. It is currently known as a non-hereditable postzygotic somatic mutation of chromosome 10q13.2-13.3 due to an activation of the GNAS-1 protein that causes an increase in adenylate cyclase activity that leads to an increase in collagen proliferation.

The present work provides the clinical case of an 11-year-old male patient with an increase in volume in the infraorbital, zygomatic and genian regions of 7x10cm of 3 years of evolution. Being diagnosed as monostotic fibrous bone dysplasia and treated by bone remodeling.

Key words: Fibrous Dysplasia Monostotic, Chromosome, Maxilla. 

 

INTRODUCCIÓN

La lesión fue descrita por primera vez en 1891 por el médico patólogo Friedrich Daniel Von Recklinghausen de Gütersloh, Alemania1. Caracterizada por la presencia de cambios fibrosos que denomino osteítis fibrosa generalizada2. Posteriormente en 1942 los patólogos de la universidad de Nueva York; Henry Lewis Jaffe3 y Louis Lichtenstein,4 describieron un desorden esquelético que denominaron displasia fibrosa para referirse a esta entidad5-12

 

ETIOLOGÍA

Es una mutación somática postcigótica que se produce durante la octava semana de la vida intrauterina mientras se lleva a cabo la ontogénesis; es una anomalía cromosómica no hereditable proveniente del cromosoma 10q13.2- 13.3., en el gen subunidad alfa de la proteína G de los osteoblastos (GNAS-1), el cual es una proteína que ocasiona un aumento en la actividad a la enzima adenilato ciclasa, provocando un aumento en la proliferación y diferenciación celular que da lugar a una proliferación excesiva y desordenada cantidad de colágeno13-17.

 

Una característica de GNAS-1 es la mutación en la arginina que se reemplaza por cisteína o histidina (R201C o R201H), lo que genera una inhibición de la actividad intrínseca de la guanosina trifosfatasa (GTPasa). Esto genera la aparición clínica de las manchas "café con leche", pubertad precoz e hiperparatiroidismo. Por último, la proteína GNAS-1 genera una sustitución de osteoblastos por fibroblastos que conllevan a la activación de fibroblastos progresivos desorganizados que proliferan dentro del hueso esponjoso, el cual se expande hasta comprimir las corticales óseas, siendo sustituidas por tejido fibroso celular amorfo y denso18-20

 

CLASIFICACIÓN DE LA OMS

En 1972, la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificó las lesiones fibro-óseas dentro del subgrupo de las neoplasias y otros tumores relacionados al hueso. Finalmente, el término lesiones fibro-óseas de los maxilares es aplicada a la displasia fibrosa21. La OMS estableció una clasificación de lesiones pseudotumorales donde se encuentran las displasias fibrosas y las displasias osteofibrosas22

 

En 1980, el oncólogo ortopédico de Estados Unidos William Fisher Enneking, de la Universidad de Florida, estableció una clasificación para las neoplasias del sistema musculoesqueletico23

 

HISTOPATOLOGÍA

En los estudios microscópicos se ha observado diversos patrones que van desde tejido fibrotico, neoformación ósea y pleomorfismo. Sin embargo, existen componentes histológicos básicos, como un estroma fibrotico acelular colágeno denso que rodea al hueso trabecular, cartílago hialino y células gigantes multinucleadas. Se puede apreciar hemorragia estromal, trabéculas óseas alargadas con un patrón alargado de letra china14,17,24

 

IMAGENOLOGÍA

En los estudios de imagenología podemos observar en la ortopantomografía una imagen mixta radiopaca que ofrece un aspecto de vidrio esmerilado, el cual es resultado de la mezcla de elementos fibro-óseos, que se puede presentar de manera unilocular o multilocular. En la tomografía computerizada (TC), se puede apreciar deformidad anatómica con expansión y adelgazamiento de la cortical ósea. En ambos estudios, se puede distinguir en la mandíbula un patrón de vidrio esmerilado mientras que, en el maxilar, se produce una lesión de patrón radiopaco10,15,25-29

 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Comienza como un crecimiento lento. Por esta razón, suele ser un hallazgo radiográfico en una etapa inicial, donde es asintomática. En su etapa más severa, se aprecia asimetría facial, dolor óseo y, en algunos casos, sangrado espontáneo o quistes. En esta misma etapa, también se puede llegar a presentar exoftalmia, proptosis, compromiso de nervio óptico, pérdida de audición, parálisis de los pares craneales, obstrucción nasal, cefalea, hiperpigmentaciones conocidas como “manchas de café”. Se puede clasificar de acuerdo al número de huesos que afecta. 10,14,15,30,31 (Tabla 2). 

 

 

DIAGNÓSTICO

El correcto diagnóstico se efectúa mediante la historia y examen clínico acompañado de estudios de imagenologia buscando que cumplan con las características óseas propias de la lesión descrita anteriormente. En los estudios laboratoriales la fosfatasa alcalina a menudo se muestra elevada, pero el calcio, fosforo y vitamina D, se encontrara dentro del su rango. Se confirma el diagnóstico con la biopsia. En casos de acromegalia, amenorrea, galactorrea o afección basal del cráneo se recomienda realizar la determinación de prolactina IGF-1 buscando un adenoma hipofisario secretor30,32

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Lesiones fibro-óseas benignas, granuloma central de células gigantes, tumor pardo del hiperparatiroidismo, osteoblastoma, osteoma osteoide, displasia cemento ósea y fibroma desmoplásico meningioma de placa basal, osteoma, fibroma osificante maxilar, fibroma osificante juvenil, enfermedad de paget30 10

 

TASA

Representa del 2,5 -10% de las lesiones tumorales óseas benignas, con una prevalencia a nivel mundial desconocida, pero aproximada, de 1:500.000. Se presenta durante la primera y segunda década de la vida. Es más común su variante monostótica en una relación de 6:1. No existe una predilección por género o grupo étnico. Se observa con mayor frecuencia en el maxilar en la región molar, premolar y cigomática que en la mandíbula en la región molar y premolar5,14,33,34,35. Se ha reportado una reactivación de la lesión en un 25% de los casos10.

 

TRATAMIENTO

El tratamiento por elección sigue siendo la recesión quirúrgica de la lesión con remodelado anatómico. El objetivo principal es mantener la preservación de las funciones existentes, prevenir las complicaciones que conlleva el crecimiento de la lesión y mejorar la estética. Se debe llevar un monitoreo posquirúrgico del paciente de manera clínica con apoyo de imagenología10,36

 

CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 11 años de edad acude a consulta al departamento de Cirugía Maxilofacial en el Hospital Infantil de Morelia, referido por el servicio de Urgencias del mismo nosocomio. Está acompañado por su tutora, quien refiere haber notado un aumento de volumen del lado derecho de la cara de 3 años de evolución; siendo atendido en consulta odontológica privada donde asociaron la lesión con desarrollo y erupción dental, posterior al tiempo de erupción se refiere al hospital para su correcta atención. El paciente refiere que se trata de una lesión asintomática. APP: Sin antecedentes de traumatismos faciales, parto sin incidentes. AHF: Sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Se refiere alcoholismo paterno. A la exploración física se observa asimetría facial relacionada con aumento de volumen del lado derecho que abarca la región infraorbitaria, cigomática y geniana 7x10 cm. La fascia se aprecia normocrómica y normotérmica, Figura 1 (A). A la exploración intraoral se presenta tumoración en la región palatina del lado derecho de 3x1cm, por vestibular en fondo de saco la lesión abarca de 1x1cm, la lesión es inmóvil, indurada, normocrómica, normotérmica, sin movilidad dental, Figura 1 (B y C). No se aprecia adenopatía cervical, No se aprecia visceromegalia, tórax sin datos patológicos. En los estudios de imagenología se aprecia lesión que abarca los huesos malares, maxilar derechos. Se advierte una tumoración heterogénea en el seno maxilar dependiente de la pared lateral, que condiciona expansión del seno y erosiones óseas. La cara anterior del seno maxilar se extiende al tejido celular subcutáneo de la región facial con proyección de la cara superior hacia la órbita. En la cara inferior se observa una infiltración ósea menor a maxilar ipsilateral que alcanza la proximidad de la raíz del incisivo lateral hasta el último molar, Figura 2. De los estudios laboratoriales obtenemos los resultados de: Neutrófilos 4,355/ul, monocitos 260/ul, eosinofilos 130/ul, deshidrogenasa láctica 475u/l, fosfatasa alcalina 306.0u/l, Creatinina sérica 0.45mg/dl, factor reumatoide 6.0iu/ml, proteína C reactiva 3.0mg/l, Figuras 1 y 2.

 

 

Se realiza biopsia excisional y remodelación ósea, Figura 3 (A y B). Los resultados histopatológicos revelaron una descripción macroscópica de fragmentos irregulares de color café rojizo, de consistencia semipétrea, de aspecto arenoso de 2x1x1cm. Fragmento de color marfil, con zona de color rojizo, de consistencia pétrea de 1.9x0.7x0.5cm, Figura 3 (C). Microscópicamente, se aprecia una lesión ósea, constituida por tejido conectivo denso vascularizado, el cual alterna con espículas óseas irregulares con presencia de osteoblastos en la periferia de ellas, hay fragmentos de tejido conectivo, adiposo y musculo esquelético periférico a la lesión, los cuales muestran congestión e inflamación crónica leve, obteniendo como resultado: Displasia Fibrosa Ósea, Figura 3 (D), Figura 3.

 

 

Se realiza valoración postquirúrgica de 6 meses, el paciente refiere limitación en los movimientos de los músculos elevador propio del labio superior, cigomático menor, canino, cigomático mayor. Sin datos de parestesia e indolora. Se programa cita a un año para seguimiento clínico e imagenologico, Figura 4.

 

 

DISCUSIÓN

En el departamento de Cirugía Maxilofacial, la prevalencia de displasia fibrosa ósea fue de 1:81133. La revisión bibliográfica no denota una predilección por género. En el Hospital infantil de Morelia se ha reportado un caso de género masculino. 

 

Posterior a realizar una revisión de la literatura, no se encontraron casos donde se relacionara directamente la displasia fibrosa ósea con el alcoholismo. Sin embargo, Ruggieri LV y Arberas LC37, realizaron un estudio donde se relacionan diversas patologías, como el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, relacionado al cromosoma 10 y las displasias craneofaciales con el consumo de sustancias psicoactivas.

 

CONCLUSIÓN

La displasia fibrosa ósea es una entidad que se debe tratar de manera conservadora mediante la remodelación ósea, evitando tratamientos radicales que ponen en riesgo la estética y funcionalidad de la zona anatómica. 

 

RECOMENDACIONES

Debemos solicitar una ortopantomografía a todos los pacientes de primera vez, a fin de poder diagnosticar los llamados hallazgos radiográficos.

 

Comenzar una línea de estudio que relacione los daños de las sustancias psicoactivas con la displasia fibrosa ósea a fin de encontrar o descartar una etiología por daño cromosómico.

 

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